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先天性四肢切断综合症:印度新生女婴宝宝没有手脚(海豹肢症)

来源:网络整理时间:2020-06-29 00:22编辑:小康

据当地媒体报道,6月26日,印度一名28岁的女子产下一名女婴,令医生和家人困惑的是,这名女婴出生时没有四肢。视频中,一名妇女抱着一个新生婴儿,婴儿的胳膊和腿都不见了。当地医院的儿科医生表示,这名女婴看上去非常健康,她还将接受进一步的评估,以检查内脏是否发育正常。据报道,这名女婴患有“先天性四肢切断综合症”(Tetra-amelia syndrome),患者天生就缺手缺脚,或者手和脚直接连在身体上,很像海豹的肢体,又名“海豹肢症”,是一种由WNT3基因突变引起的遗传性疾病,极为罕见。 

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延伸阅读:男孩先天性疾病失去四肢,却活出了精彩的人生

据国外媒体报道,印度有一个男孩名叫Dylan,不过这个男孩患上了先天性四肢切断综合症,自从初中之后就没有四肢,当时因为身体的这些缺陷受到了其他孩子欺凌,甚至差点自杀,现在这个孩子已经10岁了,而且生活的十分幸福和坚强。

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据他的父母表示,在刚怀孕的时候医生做了各种检查,表示胎儿,一切都健康,但是生下来之后才发现原来孩子没有四肢。

Dylan出生之后直接就没有四肢,整个身子只有头部和躯干,看上去真像是一个破烂的雕像,当时孩子的这个样子连父母都十分嫌弃。而且残缺的躯体给Dylan的生活也带来了很多的麻烦。

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由于身体上的这些缺陷,孩子自从出生之后一直都饱受各种困难和折磨。据Dylan回忆,当时他5岁的时候,他才发现自己和其他的孩子差别那么多,很多次他都梦想着自己可以长出来手脚,可是一次次的让他失望。

不过家里人给了极大的支持,这让Dylan再次对生活充满了希望,表示要坚持生活下去,绝对不向自己的人生低下头。于是Dylan就开始从身边的小事做起,学着用嘴去写字、画画,现在他完全可以自己搭理基本的生活了。

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自从Dylan的励志故事被媒体报道之后,国内外很多网友给他留言,对他的积极态度深感佩服,都对这个不屈不挠的男孩竖起了大拇指。可以说,正是自己的乐观积极的态度,活出了不一样的风采。

延伸阅读:【科普】先天性四肢切断综合症——海豹人

今天我们介绍“先天性四肢切断综合症”(Tetra-ameliasyndrome),这病又名“海豹肢症”,是种罕见疾病。这些罕见病或许离普通人很远,但了解它们、关注它们,才能更好地帮助罕见病患者,让他们不再感到孤单。

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“先天性四肢切断综合症”(Tetra-ameliasyndrome),这病又名“海豹肢症”,是种罕见疾病,患者天生就缺手缺脚,是一种罕见的肢畸形,这些畸形婴儿大多没有臂和腿,或者手和脚直接连在身体上,很像海豹的肢体,故称为"海豹肢畸形儿"及"海豹胎"。

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它在上个世纪60年代作为在怀孕期间使用“反应停”(thalidomide)的一种副作用而更为人们所知。该综合症会在身体各部分造成严重畸形,包括心脏、面部、头部、神经系统、骨骼及生殖系统。很多情况下,患者的肺部发育不全,使患者呼吸困难甚至完全不能呼吸。

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研究人员在先天性四肢切断症患者的WNT3基因中发现突变。该基因是WNT家族的一部分,该基因家族在胎儿出生前的发展担当重要角色。在大部分至今已知的该基因家族中,四肢切断症基因似乎在遗传特征中有一隐性组合的常染色体。

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该综合症会在身体各部分造成严重畸形,包括心脏、面部、头部、神经系统、骨骼及生殖系统。很多情况下,患者的肺部发育不全,使患者呼吸困难甚至完全不能呼吸。正因身体有如此严重的缺憾,很多胎儿在出生前已经死亡或在出生后不久便夭折。

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根据孕期病史,患儿的症状体征可明确诊断。无特效治疗方法。少数病例可以通过手术进行改善,但是大多数患儿的发育畸形手术修复困难。